Razumevanje človeškega genoma s pomočjo umet ne inteligence

V četrtek, 2. junija, je ASEF v okviru ASEF Speaker Series skupaj s Solomonovimi seminarji𝙨 skupaj s Solomonovimi seminarji dr. Žige Avseca z naslovom: “Razumevanje človeškega genoma s pomočjo umetne inteligence”.

V uvodnem delu predavanja je dr. Avsec, znanstvenik, ki je zaposlen v Googlovem podjetju DeepMind, je na kratko predstavil nekaj osnov o človeškem genomu in pomenu sekvenciranja. DNK namreč nosi genetske informacije, ki določa različne lastnosti, kot so barve oči ali dovzetnosti za bolezni in motnje. Približno 20.000 delov DNK v človeškem telesu, znanih kot geni, vsebuje navodila o zaporedju aminokislina, ki sestavlja beljakovine, ki opravlja bistvene funkcije v naših celicah. Preostale bazne pare, ki predstavljajo 98 % od 3 milijard “črk” v genomu, vsebujejo veliko slabše poznana navodila o tem, kdaj in kje se naj geni izražajo v človeškem telesu. Predavatelj je na tem primeru poudaril pomen sekvenciranja in eksperimentov, ki jih na tem področju izvajajo znanstveniki. Predstavil je tudi nekaj osnovnih načinov delovanja umetne inteligence, na podlagi katerih se oblikujejo modeli.

V nadaljevanju sta predstavila dva modela za napovedovanje zaporedja in razlik v sekvencah, ki so jih skupaj s sodelavci razvili v okviru dveh raziskovalnih projektov. Predstavil je način delovanja modelov in njegovo uporabnost v praksi, predvsem z vidika interpretacij mutacij. S pomočjo naših modelov lahko natančno napovemo zaporedje in napovemo, kaj se zgodi, če se spremeni posamezna osnovna faza. To nam pomaga ugotoviti, katere mutacije so kavzalne in vodijo v asociacije. Umetna inteligenca nam torej lahko pomaga bolje razumeti slabše znana navodila za izražanje genov in tudi mutacije, ki jih lahko ta navodila nezaželeno spremenijo.

Na koncu predavanja je predavatelj predstavil tudi modele repozitorija, kjer so ti shranjeni in dostopni za uporabo, ter nekaj besed namenil tudi prihodnosti tega raziskovalnega področja. Predvsem je poudaril upanje, da bodo v prihodnjih modelih še bolj natančni in bodo prešli v bolj praktično uporabo. Po predavanju se je razvila živahna razprava z mnogimi vprašanji, ki zanimajo poslušalcev.

Dogodek je potekal v veliki predavalnici na Inštitutu ‘Jožef Stefan’, povezoval pa ga je Gregor Križmanc, štipendist ASEF generacije.